NIPT相關研究
本研究由中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成，是超大規模和完整追蹤的擴展無創產前篩查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性，研究結果為NIPT Plus 作為一線產前篩查方法提供了強有力的證據，NIPT Plus 能夠提高具有(you)臨床意義(yi)的(de)胎兒染色體異常的(de)檢出率(lv)。
的文章文章發表于201810月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.
201半年初，貝瑞基因遺傳與重慶協和大醫院企業合作抓好二期工程大整體規模預測分析性做實驗的時候報告臺。做實驗的時候報告臺共查測行之有效樣版1741例，做實驗的時候報告臺最后表示，貝比安對T21、T18、T13三個大印染體發病的包覆查測靈敏性度為100%，特異形為99.94%，遠過于血清學檢測，且假陽性反應率、假陰率更低。
新聞稿件展現于201幾年6月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.
20多年，我門與東南專科大學湘雅中醫藥技術學校聯合開發這期回想性現場實驗臺。現場實驗臺共監測更好樣例412例，監測結杲顯示信息貝比安監測的結合機靈度為100%，結合特女性朋友為99.7%。該實驗被人為是當年展覽上太大建設規模的NIPT回想性實驗。
新一期回眸性經過多次實驗發現導致收錄于201三年3月的《Prenatal Diagnosis》： Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.
CNV-seq相關研究
2013-5年初，貝瑞人類基因與東南上大學湘雅醫院科室合作的，對搜集的72例臨床治療樣品進行科諾安回顧過去性學習。的最終結果出現，科諾安和SNP Array這對已知a有危害菌CNVs都能到100%的查出，但在這對很多有危害菌性內部錯誤的CNVs檢驗上，科諾安則凸顯更為重要SNP Array。上的最終結果這說明科諾安相比較SNP Array更能挖掘新的刺繡體急病，接著很深入地闡明懷孕胎兒異常情況、人工流產、女性不孕不育癥癥及其先證者生病的原因分析。
以上的導致詳細說明科諾安比起來SNP Array更能發覺新的刺繡體發病，而使更深刻入地詮釋寶寶系統異常、自然流產、男性不育癥不育癥還有先證者身患該疾的原故。
的文章已發表論文于2018年七月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.
貝瑞基因遺傳與河南本科大學華西二是醫院口腔科合作方式，對3429例臨床實踐模板采取CNV-seq的新技術的預測分享性深入分享。深入分享結杲是因為，與核型分享好于，CNV-seq能將染料法的體發現不正常的排除率從1.8%增長到2.8%；如若整體僅接受了核型分享，染料法的體突變漏診比率36%。由于孕前原因大模板分享相對較，CNV-seq用做為基層原因的新技術對或許會有胎染料法的體發現不正常的產婦采取孕前原因。
經典文章已刊發于2017年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.
20204月10日，《低深度的全DNA組測序技藝在臨產評估中的軟件應用廠家認可》在《中華香煙醫學研究隔代遺傳學》上刊登。《認可》對CNV-seq技藝在臨產評估中的軟件應用制約采取了仔細的表述情況說明。《認可》論述CNV-seq是可以看做帶兵人臨產評估技藝對能夠存有孕期寶寶染色法體失敗的懷孕期間采取臨產評估。
