NIPT相關研究

本研究由中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成,是超大規模和完整追蹤的擴展無創產前篩查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性,研究結果為NIPT Plus 作為一線產前篩查方法提供了強有力的證據,NIPT Plus 能夠提高具(ju)有臨床意義的胎兒(er)染色體(ti)異常的檢出率。

稿件文章發表于2020年三月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》:Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.
2012年初,貝瑞DNA與合肥協和醫阮合作方式組織開展 2 期規模化性高瞻性疲勞可靠性試驗檢則。疲勞可靠性試驗檢則共檢則合理樣版1741例,疲勞可靠性試驗檢則的結果出現,貝比安對T21、T18、T13四大固色體的疾病的包覆檢則機靈度為100%,非特異朋友為99.94%,遠低過血清學產前篩查,且假呈陽性率、假陰性化率更低。 一篇文章刊發于201兩年2月的《Prenatal Diagnosis》:Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.
2030年,我與東南二本大學湘雅藥工程學院合作方式開發1期回顧與展望過去性沖擊試驗論文檢驗。沖擊試驗論文檢驗共論文檢驗可行范本412例,論文檢驗數據顯現貝比安論文檢驗的挽回敏感度為100%,挽回特異形為99.7%。該科學論述被相信是及時全球上較高建設規模的NIPT回顧與展望過去性科學論述。 1期總結性經過多次實驗發現報告單發表過于2015年2月的《Prenatal Diagnosis》:  Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.

CNV-seq相關研究

201三年初,貝瑞基因遺傳與廣州實驗室設計公司-睿成建筑大學專業湘雅寵物醫院加盟,對獲得的72例臨床藥學樣板做科諾安重溫性研究分析。的報告單顯視,科諾安和SNP Array這對于那些如圖傳染性疾病CNVs都能提升100%的檢查測量,但在這對于那些特定傳染性疾病性未指定的CNVs檢查測量上,科諾安則非常明顯好于SNP Array。這的報告單講解科諾安相較SNP Array更能察覺新的染色劑體傳染性疾病,轉而很深入地論述胚胎出現異常、墮胎、女性不孕癥女性不孕已經先證者患有的愿意。 上最后證明科諾安相信SNP Array更能出現新的染色劑體疾病癥狀,因此深一點入地解讀懷孕胎兒非常、懷孕流產、不育癥不育癥癥與先證者發病的的原因。 好文章已發稿于201歷經四年四月的《Journal of Molecular Diagnostics》:“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.
貝瑞dna與貴州一本大學華西第三機構合作共贏,對3429例臨床試驗模板量實現CNV-seq工藝的預測研究研究數據分析性論述。論述導致說明,與核型研究研究數據分析對比,CNV-seq能將脫色體出錯的的查出率從1.8%挺高到2.8%;假如全不僅接收核型研究研究數據分析,脫色體輪廓漏診率是36%。基本概念臨臨產前檢查大模板量研究研究數據分析很,CNV-seq可當為中俄原油管道檢查工藝對有機會有著孕期寶寶脫色體出錯的的孕媽實現臨臨產前檢查。 文章標題已發布于2016年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》:Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.
去年的4月10日,《低深入全基因組組測序枝術設備在孕前疾病原因中的操作領域專家看法》在《中國國生物學遺傳的學》上刊載。《看法》對CNV-seq枝術設備在孕前疾病原因中的操作管理規范開展了祥細的陳述證明。《看法》闡明CNV-seq不錯對于基層孕前疾病原因枝術設備對可能具備懷孕胎兒著色體特別的女性開展孕前疾病原因。
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