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貝比安Plus^?無創DNA產前檢測升級版

塞查幾百種著色體婦科疾病，3個月寶寶更穩定，母親更舒心

我們國家生弊病有這種情況率約5.6%，但其中復染體失真占生弊病基因基因遺傳規律學主要癥狀的80%不低于（鄔玲仟等，華夏醫療基因基因遺傳規律學報紙，2019），大細節描寫缺損/相同和復染體微缺損/微相同是復染體失真的決定性構成玩法。大場面描寫受損/連續會出現比較嚴重的著色體病,常牽扯多人體內臟的形狀和功能模塊異樣。著色體微受損/微連續結合征的病發風險控制與孕麻麻借款人年紀無有明顯有關系性，因此大都數著色體微受損/微連續結合征為新發轉變。任一位準麻麻常有有機會養育有著色體病的1歲寶寶。

貝比安Plus^®是經典的貝比安^®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和RUPA快速分(fen)析流程，升級現有的(de)分(fen)析流程，實現了檢測(ce)范圍從染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)非整倍體(ti)(ti)到微(wei)缺失微(wei)重復(fu)的(de)飛躍，一(yi)次即可檢測(ce)17種(zhong)胎(tai)兒染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)非整倍體(ti)(ti)、7種(zhong)相對高發微(wei)缺失重復(fu)和76種(zhong)胎(tai)兒染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)大片段(duan)缺失/重復(fu)綜合征，共計100種(zhong)胎(tai)兒染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)病。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus^®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超聲檢查可作為(wei)一線(xian)產前篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學腫瘤篩查提示胚胎長見著色體非整倍體高的風險值大于等于高高的風險切除值與1/1000兩者之間的懷孕期間 ● 有參與性產前檢查檢測禁食癥（如先兆做人流、升溫、大出血人格缺陷、慢性型病原體細菌感染的活動等）

● 孕20⁺⁶周以(yi)上，錯過(guo)血清學(xue)篩查最佳(jia)時間，但(dan)要求評估21三體綜(zong)合征(zheng)，18三體綜(zong)合征(zheng)，13三體綜(zong)合征(zheng)的(de)孕婦

充分知情后選擇

● 早、中孕晚期臨產前篩選高分險 ● 產期多少歲≥3六歲 ● 急性高脂肪（重量指數>40） ● 用身體外受精-胚胎胚胎移植（IVF-ET）習慣受孕 ● 有復染體失敗胎兒發育分勉史，但排除年輕夫婦復染體失敗情行 ● 雙胎及多胎早孕 ● 護士認定可能引響報告真確性的其它問責方式

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢

更準確

近年來，在中國有監床隨訪數據報告驗證通過的NIPT Plus，檢查精確度率＞99％。特色化PCR-free高技術和生信神經網絡算法，整合升到測序過程。

更全面

連續探測過十種較為嚴重致毒、致殘、致愚的孕期寶寶復染體急病。

更安心

專業技術的遺傳的資詢業務與建全的診療注意事項，為孕中期保駕服務保障。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無創DNA產前檢(jian)測，篩(shai)查(cha)過百種胎兒染(ran)色體疾病，可大大地降低新生(sheng)兒出生(sheng)缺陷(xian)概率(lv)！

臨床信息

孕媽媽們，26歲，于孕18周時實施了NIPT測試，結局表示T21、T18、T13均為低可能性。但分娩期后檢查發現了大學生兒是患有先天畸形性心室病，且認知能力不強。使用對小兒實施CNV-seq，發現了很久的NIPT測試結局準確，但小兒進行了規范化NIPT測試消化道疾病使用面積之下的染色法的體微不足異常情況。如此，將NIPT的測試使用面積尋址至可怕的染色法的體微不足/微連續結合征，是否多有有需要的。

檢測結果

主任醫生建立遵循患者曝出染色法體各種相關疫情，建立抽出患者外周血完成低進一步高通驍龍量全基因組組測序（CNV-seq），并且規范工作室審查NIPT檢側然而。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢(jian)測結果一致。在醫生的解讀下，盡管患兒家(jia)庭(ting)接受了新(xin)的檢(jian)測報告結果，但終究存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是(shi)目前最為經濟(ji)有效的(de)篩查方法(fa)之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病(bing)性CNV疾病(bing)非常有必(bi)要。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即(ji)使報告(gao)結果為低(di)風(feng)(feng)險，也應告(gao)知孕(yun)婦NIPT的(de)(de)準確度與局限性：（1）由(you)于生物個體的(de)(de)復雜(za)性，檢(jian)測低(di)風(feng)(feng)險胎兒患(huan)T21、T18、T13的(de)(de)殘(can)余風(feng)(feng)險雖然很低(di)（萬分之一以下），但并不(bu)等于零；（2）NIPT檢(jian)測范圍不(bu)能囊括全(quan)部染色體相(xiang)關疾(ji)病；（3）繼續常(chang)規產檢(jian)時，中孕(yun)期系統性超聲(sheng)檢(jian)測非常(chang)重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是(shi)(shi)目前(qian)國際上為數不多的經回訪大數據(ju)驗(yan)證的擴展(zhan)性(xing)NIPT商(shang)業化產品，也(ye)是(shi)(shi)當前(qian)國內同類產品中，鮮有的經臨床效用(yong)文獻驗(yan)證的產品，對DiGeorge綜(zong)合征(zheng)檢測的靈敏度高達87%，PPV 93%。

拉伸越來越多

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