貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版

塞查千百種染料體常見疾病,2個月寶寶更綠色,老媽更貼心
目前我國誕生疵點有這種情況率約5.6%,另外脫色法體崎變占誕生疵點遺傳基因基因學發病原因的80%以上相關內容(鄔玲仟等,我國臨床醫學遺傳基因基因學刊物,2019),大細節描寫不足/相同和脫色法體微不足/微相同是脫色法體崎變的注重根據相關內容。 大場面缺位/多次會造成 造成 的上色體病,常涉及到多感覺器官的性狀和工作異常情況。上色體微缺位/微多次整合征的發作問題與寶媽借款人年紀無同質性關聯性,如果絕大絕對多數數上色體微缺位/微多次整合征為新發變化。某一位準家長都要有可能生孩子是患有上色體病的新生兒。

貝比安Plus®是經典的貝比安®無創DNA產前檢測產品的升級版,同樣依托于NextSeqCN500平臺,基于貝比安®的專利PCR-free核心建庫技術[1]和RUPA快速分析流(liu)程,升級現有的(de)分析流(liu)程,實(shi)現了(le)檢(jian)測范圍從(cong)染(ran)(ran)色體(ti)非(fei)(fei)整倍(bei)體(ti)到微缺失(shi)微重復的(de)飛(fei)躍,一(yi)次即可(ke)檢(jian)測17種胎兒(er)染(ran)(ran)色體(ti)非(fei)(fei)整倍(bei)體(ti)、7種相對高發(fa)微缺失(shi)重復和76種胎兒(er)染(ran)(ran)色體(ti)大片段缺失(shi)/重復綜(zong)合征,共計100種胎兒(er)染(ran)(ran)色體(ti)病。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結(jie)合超聲(sheng)檢查可作為一線產前篩查方法(Desheng Liang et al., 2019)。

適用人群
● 血清學檢查表明懷孕胎兒較為常見固色體非整倍體隱患值對應高隱患切值與1/1000內的體內 ● 有買入性臨產測試禁記癥(如先兆引產、低熱、導致出血傾向性、漫性木馬病毒性支原體促銷活動等)

● 孕20+6周以(yi)上,錯(cuo)過血(xue)清學篩(shai)查(cha)最佳時間,但要求(qiu)評估21三(san)體綜(zong)合征(zheng),18三(san)體綜(zong)合征(zheng),13三(san)體綜(zong)合征(zheng)的孕婦

 

充分知情后選擇

● 早、中懷孕期間的臨產篩選高概率 ● 孕產期借款人年齡≥36歲 ● 障礙性腹型肥胖(體重均值>40) ● 進行休外受精-胚胎種植(IVF-ET)習慣受孕 ● 有染料劑體不正確胎生產史,但以外婦夫染料劑體不正確現狀 ● 雙胎及多胎早孕 ● 專家因為能夠的影響但是真確性的某個現狀  

[1] 專利種類:發明專利;專利號:ZL 201280003515.6;ZL 201410311003.7;US 10227587 B2

產品優勢
更準確
當今,全國有臨床藥理隨訪數據顯示驗證通過的NIPT Plus,腫瘤篩查最準確度>99%。革新PCR-free技藝和生信數學模型,相結合版本升級測序程序流程。
更全面
一回在線檢測過一百種重要致癌、致殘、致愚的孕期寶寶固色體疫情。
更安心
專業化的遺傳性咨詢了解服務保障與健全的醫學具體步驟,為懷孕后保駕保障。
案例分享

已懷孕的準媽媽們,每次產檢時,心里難免會忐忑不安,生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常,一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時,由于現行技術的局限性,即便檢測結果未發現異常,仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus®無創DNA產前檢測,篩查過百種胎兒染(ran)色體(ti)疾病,可大大地降低(di)新(xin)生(sheng)(sheng)兒出生(sheng)(sheng)缺陷概率(lv)!

臨床信息
孕期女性,26歲,于孕18周時來展開了NIPT探測,最終顯示信息信息T21、T18、T13均為低可能性。但自然分娩后檢驗找到開學兒患過天生性心肌病,且流體智力過低。能夠對小兒來展開CNV-seq,找到前一天的NIPT探測最終可是準確無誤,但小兒情況了規范NIPT探測消化道疾病時間的范圍后的印染體微缺乏錯誤。于是,將NIPT的探測時間的范圍擴張至加重的印染體微缺乏/微按順序綜上征,是各有有需要的。
檢測結果
護士可以了解病兒誤認染料體涉及到病毒,可以選取病兒外周血采取低深度.高通芯片量全什么是基因組測序(CNV-seq),時候需要科學試驗室審查NIPT檢查最終結果。  

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因,實驗室與臨床醫生進行了溝通,采用NIPT Plus 檢測方法(基礎NIPT數據量5倍)對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現:(1)T21、T18、T13均為低風險,說明之前的NIPT檢測結果無誤。(2)因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度,擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍,不僅能檢測染色體非整倍體,還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥,故進一步發現,在22q11區域存在3.12Mb缺失,提示為DiGeorge綜合征高風險。同時,CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示:22q11區域發現2.9Mb缺失,確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測結果(guo)一致。在(zai)醫生的(de)(de)解讀下,盡管患兒家(jia)庭接受了新(xin)的(de)(de)檢測報告(gao)結果(guo),但終究存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS),主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣,幾乎可影響人體各器官系統,可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000~1/4000,比T18(1/3500-1/8000)、T13(1/25000)的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征,且多為新發,父母常未攜帶致病基因,因此,NIPT Plus 是目前最(zui)為(wei)經濟有效的(de)篩查方法之一(yi)。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍,并且由于其表型差異性較大,產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此,通過擴展性NIPT(NIPT Plus)篩(shai)查嚴(yan)重致病(bing)性CNV疾(ji)病(bing)非常有必要。

 

正確認識NIPT報告結果,重視遺傳咨詢。
即使(shi)報告(gao)結果為低風(feng)(feng)險(xian),也應告(gao)知孕(yun)(yun)婦NIPT的(de)(de)準(zhun)確度與局限性(xing):(1)由(you)于生物個(ge)體的(de)(de)復(fu)雜(za)性(xing),檢(jian)測低風(feng)(feng)險(xian)胎(tai)兒患T21、T18、T13的(de)(de)殘余風(feng)(feng)險(xian)雖(sui)然很(hen)低(萬分之一以下),但并不等(deng)于零;(2)NIPT檢(jian)測范圍不能囊括(kuo)全部染色體相關疾病(bing);(3)繼續常規產檢(jian)時,中孕(yun)(yun)期系統性(xing)超(chao)聲(sheng)檢(jian)測非常重要。

 

貝瑞基因的NIPT Plus ,是目前(qian)國(guo)際上(shang)為數不多(duo)的經(jing)(jing)回訪大數據驗證的擴(kuo)展性(xing)NIPT商業化產(chan)品,也是當前(qian)國(guo)內同(tong)類產(chan)品中,鮮有的經(jing)(jing)臨床效用(yong)文獻驗證的產(chan)品,對DiGeorge綜合征(zheng)檢測的靈(ling)敏度高達(da)87%,PPV 93%。

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