科諾安?染色體拷貝數變異檢測

脫貧、周到、高效益、經濟增長,《專家教授有目共睹》推送的臨產前鑒別診斷技術
中國寶寶誕生障礙率約為5.6%,各舉復染體失真約占寶寶誕生障礙遺傳性的學臨床癥狀的80%綜上所述(鄔玲仟等,中國國醫學研究遺傳性的學雜物,2019)。普通的復染體失真查重技木,如核型概述和復染體微陣列概述(CMA),分開會出現期長、辨別好壞率低和通量低、成本費高的困難。

科諾安®染色體拷貝數變(bian)異(yi)檢(jian)測(CNV-seq)是基(ji)于(yu)低深度全基(ji)因組(zu)測序的(de)一線產前診斷(duan)技術,可對(dui)多種類型(xing)的(de)樣本如羊水、絨毛(mao)、臍帶血、流產組(zu)織、外周血等進行檢(jian)測,高(gao)效分(fen)析全基(ji)因組(zu)23對(dui)染色體的(de)非整倍(bei)體和大于(yu)100 Kb的(de)全基(ji)因組(zu)拷貝數變(bian)異(yi),檢(jian)測范圍更廣,檢(jian)測精確度更高(gao)。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測:

● 產期生理周期高出35周歲之間的高壽產婦 ● 臨產產前篩查高的風險的懷孕 ● 胎寶發肓失常并且胎寶有疑似正常的準媽媽們,如臨產前多普勒彩超失常等 ● 有脫色體病遺傳基因病網絡家族史的孕媽媽 ● 有黑心孕產史,如人流、死胎或從未臨產過后本能性非常嚴重瑕疵小寶寶的一孕婦 ● 有其他染色劑體病臨產前檢驗條件或具體需求的懷孕  

科諾安®應用于流產原(yuan)因(yin)排查:

● 死胎、會出現自然環境做人流,想追查做人流因為的中國家庭 ● 疑似緣故,情況老是性自然是人流(≥3次)的的女人 ● 根據出現生態懷孕流產(≥3次),目前在吸收很多中醫學制療但未能肯定制療設計是否能夠能夠的家族  

科諾安®應用于染色(se)體疾病檢(jian)測(ce):

● 智力值障礙物 ● 成頭兒童生長發育反應遲鈍 ● 特定的的成長發育問題(如頭小畸型、身體矮小或互聯網巨頭畸型、過度的生長的) ● 后天性體發育不全(如心臟,十分重要缺陷報告、手部不正常) ● 腦性羊角風起病 ● 習慣毛病(自閉癥樣譜系思維障礙)
產品優勢
分辨率高
可更準確檢側>100kb的高致病性什么是基因組復制粘貼數突變
通量靈活
中、高通芯片量測量工作方案協調性切換有所不同產前檢查確診管理中心的醫學意愿,推助建立有序性的技藝標準,更穩地為孕中期保證測量服務性;
可及性高
查重料工費可觀壓低CMA技術水平,產品可及性更大;
簡便高效
測試過程方便,信息淺析智能化,統計生長期10個做交易日;
兼容性好
買臺高通芯片量測序儀可時候完成無創基因加測臨產產前篩查和CNV-seq加測;
低比例嵌合體的檢測
志向狀況下還可以檢驗低至5%的染色劑的體非整倍體嵌合,臨床治療社會實踐中可表明大于等于10%的染色劑的體非整倍體嵌合;
低DNA樣本量的檢測
CNV-seq方法可透徹判斷低至10ng的DNA范本,臨床檢驗實用性性更強
案例分享
對準媽媽們所說,每天查看,全部都是一下痛不欲生!當準媽媽們會存在制定臨臨孕前珍斷報告手術指征,如高壽、臨臨孕前塞查高危害性、超聲檢查報錯無效等原因,必須 在查重前與臨床試驗醫生專家徹底的聯系,選澤查重范圍圖更進一步、最準、查重階段更迅速速的臨臨孕前珍斷報告枝術,為朋友的健康寶寶出生帶來了進一步夯實的確保!
臨床信息

女,39歲,孕21+2周,12周B超未見異常(chang),因高齡(ling)行產前診斷。抽取(qu)羊水行CNV-seq檢測(ce),發現4號染色體(ti)p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分(fen)析,則無(wu)法檢出。

檢測結果

核型分析未發現異常,CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失,包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23+5周時B超進(jin)一步監測發(fa)現胎兒宮內(nei)發(fa)育遲(chi)緩。根據CNV-seq檢測結果與B超下胎兒表型信息進(jin)行遺傳咨詢后,孕婦決定終止妊娠。

結果分析
Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)總體征求美者關鍵臨床藥學分析方法為創造力障礙物,小頭崎形,肌拉伸應變減弱,癲嫻病,宮廷之內或降生后出現發肓遲滯,值為胎齡,舉例的“希臘自行車頭盔”容顏,成人小求美者還具體表現有嚴重性的體里(靈魂)崎形;這部分求美者還留存骨頭不正常,天生性靈魂病,聽力訓練失去,腎臟不正常,膈疝,抗體效率不強,易婦科感染和大腦神經構成不正常等病狀。  

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失,不在核型分析的檢測范圍內(>5-10Mb),故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內>100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周(zhou)B超監(jian)測中發現胎(tai)兒宮(gong)內發育遲(chi)緩,與(yu)CNV-seq檢測提(ti)示的(de)WHS綜合(he)征表型相符。

案例點評
八十歲(產期時長≥35周歲之間)是產前檢查判斷的核心原則的一個,用來固色體非整倍體分險,八十歲孕婦懷孕二孩可致性CNVs新生兒的分險不一樣不忍小覷。   深入概述闡明,核型深入概述未有異樣的但超音波系統提示結構的異樣的的寶寶中,有6%-7%的會有很確切病發或也許 病發的CNVs,再者,核型深入概述與超音波均未出現異樣的的寶寶有1.0%-1.7%的會有很確切病發或也許 病發的CNVs。   還有例案中,39歲的寶媽媽媽通過CNV-seq檢查立刻發現了孕期寶寶的3號染色的體p16.3處留存3.20 Mb的小場面描寫缺乏,為WHS標準化征。進步驟結合起來父母甲乙雙方的CNV-seq檢查結局,確定好孕期寶寶CNV為新發變動,下一些妊振再發投資風險低,但仍建議大家行CNV-seq產前檢查疾病診斷。   CNV-seq能同時判斷染料體數為不正確、組成不正確及亞顯微組成不正確引致的嚴重的遺傳性病,是新型名將基層孕前判斷技術工藝。
展平其他

国产精品啪啪视频一区二区_亚洲高清不卡国产XXXX_欧美人三级视频在线一区二区_久久99久久99精品视频免费 国产日韩精品欧美一区喷水,国产精品va在线观看一,国产专区在线播放,综合久色 精品一区二区三区影院在线午夜_国产精品无码无卡无需播放器_午夜三级在线视频国语版_亚洲人成网站18禁止午字幕

815--------m.zwccf.com

214--------m.wgossips.com

580--------m.xiqingjinshu.com

183--------m.327160.com

400--------m.weishengcun.com