科諾安?染色體拷貝數變異檢測

有目的、全面、明確、高質量、經濟實惠,《專業中國方案》推介的產前檢查判斷工藝
本國生缺欠率約為5.6%,在這當中脫色體輪廓約占生缺欠基因學病源的80%左右(鄔玲仟等,中華夢醫藥學基因學雜志網站,2019)。以往的脫色體輪廓監測技能,如核型定性闡述和脫色體微陣列定性闡述(CMA),各自具備時間長、甄別率低和通量低、總成本相對高的毛病。

科諾安®染色體(ti)(ti)拷貝數變異檢測(ce)(CNV-seq)是(shi)基于(yu)低深(shen)度(du)全基因組測(ce)序的(de)(de)一線產(chan)前(qian)診斷技術,可對(dui)多種類型(xing)的(de)(de)樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流(liu)產(chan)組織、外周血等進行檢測(ce),高效分析(xi)全基因組23對(dui)染色體(ti)(ti)的(de)(de)非整(zheng)倍體(ti)(ti)和大于(yu)100 Kb的(de)(de)全基因組拷貝數變異,檢測(ce)范圍更廣,檢測(ce)精確度(du)更高。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測:

● 孕產期年齡階段超35周歲以上的高齡孕婦產婦 ● 臨產腫瘤篩查唐篩臨界風險分析的孕中期 ● 孕期寶寶骨骼發育問題或 孕期寶寶有詭異發育不全的孕中期,如孕前超聲波問題等 ● 有脫色體病隔代遺傳病網絡家族史的孕媽 ● 有不正常孕產史,如自然流產、死胎或就孕期生產過天生性嚴重缺欠新生嬰兒的孕期 ● 有其它的著色體病臨產前診斷報告手術指征或需求分析的準媽媽們  

科諾安®應用于流產原因排查(cha):

● 死胎、發生自然而然做人流,想查證做人流主觀原因的家庭生活 ● 模糊不清因素,發生的反復性性自然的引產(≥3次)的家庭婦女 ● 采取出現自燃小產(≥3次),正接收入各種藥學治愈但無發敲定治愈計劃書要不要合理的企業  

科諾安®應用(yong)于染色體疾病檢(jian)測(ce):

● 魔攻心里障礙 ● 發育期發育期比較慢 ● 獨特的健康發育系統異常(如頭小發育崎形、身材好矮小或龍頭企業發育崎形、過激繁殖) ● 天性身休發育不全(如心臟,十分重要缺欠、手部異樣) ● 腦性顛癇發生 ● 做法故障(自閉癥樣譜系障礙性)
產品優勢
分辨率高
可確切在線檢測>100kb的致病性人類基因組復制粘貼數基因變異
通量靈活
中、高通芯片量檢側措施協調性識別各種不同臨產前測試主的臨床實踐意愿,電子助力建設方案有序性的系統制度,好地為準媽媽們提供數據檢側服務管理;
可及性高
檢驗總成本正相關不高于CMA水平,服務質量可及性更強;
簡便高效
實驗室操作流程簡單方便,數據顯示探討智能化,報告書時間間隔10個業務日;
兼容性好
這臺高通驍龍量測序儀可時來微創臨產腫瘤篩查和CNV-seq測量;
低比例嵌合體的檢測
期望的條件下可能檢則低至5%的固色體非整倍體嵌合,藥學實踐內容中可發覺不低于10%的固色體非整倍體嵌合;
低DNA樣本量的檢測
CNV-seq技能可精確度測試低至10ng的DNA模板,臨床試驗適宜性更強
案例分享
對孕期女性來說 ,一直常規檢查,都一回折磨!當孕期女性會存在清楚臨產判斷適應癥,如高齡產婦、臨產檢驗高可能性、超聲心動圖警告錯誤等實際情況,必須在檢驗前與醫學主任醫師完全資詢,選購檢驗依據更著力、精準、檢驗周期公式更迅速速的臨產判斷水平,為人安全健康剛出生供給愈來愈牢固的安全保障!
臨床信息

女,39歲,孕21+2周,12周B超未(wei)見異常,因高齡行(xing)產前診斷。抽取羊水行(xing)CNV-seq檢(jian)測(ce),發現4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析,則無法檢(jian)出。

檢測結果

核型分析未發現異常,CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失,包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23+5周時B超進(jin)一(yi)步監測發(fa)現胎兒宮內(nei)發(fa)育遲緩。根據(ju)CNV-seq檢(jian)測結果與(yu)B超下(xia)胎兒表型信息進(jin)行遺傳咨詢后,孕婦(fu)決定終(zhong)止妊娠。

結果分析
Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜合評估征患病者主耍臨床治療定量分析為耐力困難,小頭人體骨骼發育不全,肌漲力減低,癜癇,宮腔內或新生兒后萌發人體骨骼發育遲滯,超過胎齡,非常典型的“希臘摩托頭盔”相貌,成人小患病者還主要表現有較為嚴重的人體(小心肝)人體骨骼發育不全;部位患病者還會存在人體骨骼超時,遺傳性小心肝病,聽力測試損害,腎臟超時,膈疝,免役水平太低,易染病和前腦組成超時等征狀。  

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失,不在核型分析的檢測范圍內(>5-10Mb),故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內>100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周B超監(jian)測中發現胎兒宮內(nei)發育遲緩(huan),與CNV-seq檢測提示的WHS綜合(he)征表型相符。

案例點評
高令懷孕(產期車齡≥35歲滿)是臨產判斷的首要原則之三,除非著色體非整倍體可能性,高令懷孕懷孕生肓發病性CNVs嬰幼兒的可能性也決不能小覷。   探索得出結論,核型具體進行分析沒見超時但mri報錯成分超時的孕期寶寶中,有6%-7%會出現清楚可致或將可致的CNVs,還有就是,核型具體進行分析與mri均未發掘超時的孕期寶寶有1.0%-1.7%會出現清楚可致或將可致的CNVs。   抱歉例子中,39歲的媽媽媽運用CNV-seq監測及早察覺到懷孕寶寶的6號脫色體p16.3處具有3.20 Mb的小電影片段不全,為WHS總合征。進這一步搭配兩人夫妻兩人的CNV-seq監測可是,確立懷孕寶寶CNV為新發變異,下一場孕再發風險性低,但仍最好是行CNV-seq產前檢查檢驗。   CNV-seq能同一時間測試著色體數量英文失常、組成失常及亞顯微組成失常出現的特別嚴重基因遺傳規律病,是新第一代標桿臨產前診斷儀技術水平。
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