科諾安?染色體拷貝數變異檢測
有目的、全面、明確、高質量、經濟實惠,《專業中國方案》推介的產前檢查判斷工藝
本國生缺欠率約為5.6%,在這當中脫色體輪廓約占生缺欠基因學病源的80%左右(鄔玲仟等,中華夢醫藥學基因學雜志網站,2019)。以往的脫色體輪廓監測技能,如核型定性闡述和脫色體微陣列定性闡述(CMA),各自具備時間長、甄別率低和通量低、總成本相對高的毛病。
科諾安®染色體(ti)(ti)拷貝數變異檢測(ce)(CNV-seq)是(shi)基于(yu)低深(shen)度(du)全基因組測(ce)序的(de)(de)一線產(chan)前(qian)診斷技術,可對(dui)多種類型(xing)的(de)(de)樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流(liu)產(chan)組織、外周血等進行檢測(ce),高效分析(xi)全基因組23對(dui)染色體(ti)(ti)的(de)(de)非整(zheng)倍體(ti)(ti)和大于(yu)100 Kb的(de)(de)全基因組拷貝數變異,檢測(ce)范圍更廣,檢測(ce)精確度(du)更高。
適用人群
科諾安®應用于產前檢測:
● 孕產期年齡階段超35周歲以上的高齡孕婦產婦 ● 臨產腫瘤篩查唐篩臨界風險分析的孕中期 ● 孕期寶寶骨骼發育問題或 孕期寶寶有詭異發育不全的孕中期,如孕前超聲波問題等 ● 有脫色體病隔代遺傳病網絡家族史的孕媽 ● 有不正常孕產史,如自然流產、死胎或就孕期生產過天生性嚴重缺欠新生嬰兒的孕期 ● 有其它的著色體病臨產前診斷報告手術指征或需求分析的準媽媽們科諾安®應用于流產原因排查(cha):
● 死胎、發生自然而然做人流,想查證做人流主觀原因的家庭生活 ● 模糊不清因素,發生的反復性性自然的引產(≥3次)的家庭婦女 ● 采取出現自燃小產(≥3次),正接收入各種藥學治愈但無發敲定治愈計劃書要不要合理的企業科諾安®應用(yong)于染色體疾病檢(jian)測(ce):
● 魔攻心里障礙 ● 發育期發育期比較慢 ● 獨特的健康發育系統異常(如頭小發育崎形、身材好矮小或龍頭企業發育崎形、過激繁殖) ● 天性身休發育不全(如心臟,十分重要缺欠、手部異樣) ● 腦性顛癇發生 ● 做法故障(自閉癥樣譜系障礙性)產品優勢
案例分享
對孕期女性來說 ,一直常規檢查,都一回折磨!當孕期女性會存在清楚臨產判斷適應癥,如高齡產婦、臨產檢驗高可能性、超聲心動圖警告錯誤等實際情況,必須在檢驗前與醫學主任醫師完全資詢,選購檢驗依據更著力、精準、檢驗周期公式更迅速速的臨產判斷水平,為人安全健康剛出生供給愈來愈牢固的安全保障!臨床信息
女,39歲,孕21+2周,12周B超未(wei)見異常,因高齡行(xing)產前診斷。抽取羊水行(xing)CNV-seq檢(jian)測(ce),發現4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析,則無法檢(jian)出。